מחלות גנטיות של השיניים

מחלות גנטיות נגרמות על ידי מוטציות גנטיות אשר עוברות בירושה מאחד ההורים או שניהם. מחלות גנטיות מסוימות עלולות לגרום לליקויים בשיניים, דבר המשפיע על קצב התפתחות השיניים הראשוניות (התינוקת) והשיניים (הבוגרות) או על המאפיינים הפיזיים שלהן. לעתים קרובות, מחלות גנטיות אלה משפיעים על צמיחה נורמלית ובריאות של חלקים אחרים של הגוף, כמו גם.

וידאו של היום

->

Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta הוא מצב גנטי שגורם לשיניים להיות קטנות באופן לא נורמלי או דהוי. שיניים הן גם צפוי להיות מחורץ או מחורץ רגישים יותר להיות משוחק ושבירה. ישנם לפחות 14 צורות של המצב, כל אחד עם תצוגה אופיינית משלו של חריגות שיניים צורה של ירושה גנטית, על פי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH). Amelogenesis imperfecta נגרמת על ידי מוטציות לגנים AMELX, ENAM ו- MMP20 ומשפיעה על מספר מוערך של 14,000 אנשים בארצות הברית.

->

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta היא הפרעה גנטית שמפריעה להתפתחות השן הרגילה. זה משפיע על אחד כ 6, 000 ל 8, 000 אנשים, על פי המכון הלאומי לבריאות. ישנם שלושה סוגים של dentinogenesis imperfecta. סוג אני מתרחש אצל אנשים הסובלים מהפרעה תורשתית אחרת הנקראת אוסטאוגנזה לא מושלמת (גורם לעצמות שבירות), ואילו סוג II וסוג III מופיעים אצל אנשים ללא הפרעות גנטיות אחרות. חלק מהחוקרים מאמינים כי סוגים II ו- III הם חלק מהפרעה אחת יחד עם מצב נוסף הנקרא dentin dysplasia type II, אשר משפיע בעיקר על שיני התינוק יותר משיני הבוגרים. הסימפטומים הכלליים של dentinogenesis imperfecta כוללים שינוי צבע בשיניים (כחול אפור או צהוב צהבהב), שקיפות שיניים ושיניים חלשות יותר מהרגיל, אשר הופכים אותם נוטה שחיקה, שבירה ואובדן.

48, XXYY תסמונת

מצב כרומוזומלי נדיר שמשפיע על אחד מהם ב 18, 000 ל 50, 000 גברים, 48, XXYY תסמונת מפריע להתפתחות מינית, גרימת גובה מופחת, שיער פנים וגוף, סיכון מוגבר להרחבת השד, אי פוריות, רעידות מתקדמות ובעיות רפואיות חמורות אחרות המתפתחות מאוחר יותר בחיים. בעיות שיניים הן גם נפוצים. על פי ה- NIH, המראה המושהה של השיניים הראשוניות והמשניות, צפוף ו / או misaligned שיניים, חללים רבים אמייל השן דקה לעתים קרובות מלווה את ההפרעה.

דיספלסיה Hypohidrotic Ectodermal

Hypohidrotic ectodermal dysplasia הוא מצב תורשתי המשפיע על כ -17,000 אנשים ברחבי העולם שגורמים ליקויים של העור, הציפורניים, השיער, בלוטות הזיעה והשיניים. אלו עם מצב בדרך כלל יש שיניים נעדר (hypodontia) או שיניים בעל מבנה פגום.זה נפוץ עבור שיניים פגומים להופיע קטן מחודד. על פי ה- NIH, כ -70% מהנשאים של הגן הגורם למצב (אלה עם רק אחד, אך לא שניהם, גנים מוטציה רצסיבית) מציגים תסמינים, כולל כמה שיניים חסרות או חריגות, שיער דליל וכמה תפקוד לקוי של בלוטת הזיעה.

דיספלסיה Oculodentodigital

דיספלסיה Oculodentodigital היא מחלה גנטית נדירה ביותר (עם פחות מ 1, 000 אנשים מאובחנים ברחבי העולם) המשפיעה על העיניים, האצבעות והשיניים. הפרעות בשיניים שכיחות כוללות שיניים קטנות או חסרות, חללים רבים, אמייל חלש ואובדן שיניים מוקדם, על פי ה- NIH. המצב יכול גם להוביל לעיניים קטנות, אובדן ראייה, עור webb בעיות נוירולוגיות. הפרעה אוטוסומלית דומיננטית, היא מתפתחת כאשר רק גן מוטציה אחד עובר בירושה.

רקומביננטי 8 תסמונת

Recombinant 8 תסמונת היא מחלה נדירה של שכיחות לא ידועה בעיקר המשפיעה על אוכלוסייה היספני יורד מעמק סן לואיס של קולורדו וצפון ניו מקסיקו. בירושה דפוס דומיננטי אוטוסומלי, תסמונת רקומביננטי 8 גורם הפרעות פנים ייחודי, בינוני עד בינוני חמור בעיות לב ובעיות בדרכי השתן. שיניים לא תקינות, יתר של החניכיים, הסנטר הקטן, השפה העליונה הדקיקה והפה הפוכה קשורים כולם למצב, על פי ה- NIH.