מחלות גנטיות נדירות של הלב

מחלות גנטיות של הלב הן אלה הנגרמות על ידי מוטציה בגן אחד או יותר המשפיעים על מבנה או תפקוד של שריר הלב. רבות ממחלות אלה הן נדירות, בירושה רק כאשר אחד או שני ההורים לעבור את הגן המושפע. חלק מהתנאים הללו נפוצים במיוחד בקהילות או בתרבויות מסוימות שבהן אוכלוסיות מבודדות יחסית.

וידאו של היום

דיספלסיה חדרית אריתיאמוגנית ימנית

דיספלסיה חדרית אריתיאמוגנית הימנית היא מחלה גנטית שבה רקמת הלב הרגילה מוחלפת בהדרגה עם רקמת שומן וצלקת. לדברי סנט Lukes-Roosevelt החולים במרכז, נזק לרקמות מתרחשת בעיקר בחדר הימני של הלב. אנשים שיורשים את המחלה הגנטית עלולים לפתח הפרעות קצב, או קצב לב לא נורמלי. דיספלסיה חדרית אריתיתמוגנית היא סיבה ידועה למוות פתאומי מדום לב אצל אנשים מתחת לגיל 30. המצב נפוץ במיוחד בקהילות בצפון מזרח איטליה.

קרדיומיופתיה משפחתית מדולדלת

קרדיומיופתיה ממוצעת היא מצב שבו החדר השמאלי של הלב הופך להיות מוגדל וחלש, מה שמקטין את יכולת הלב לשאוב דם. עם הזמן, ההפרעה עלולה להזיק לאיברים מרובים ולהוביל לאי ספיקת לב. לפי קליבלנד קליניק, כשליש מהחולים עם קרדיומיופתיה מורחבת יש צורה תורשתית הנקראת קרדיומיופתיה משפחתית מורחבת. קרדיומיופתיה מורחבת משפחתית היא דומיננטית אוטוסומלית, כלומר, אתה צריך רק כדי לקבל את הגן הלא נורמלי מהורה אחד כדי לרשת את המצב.

תסמונת QT ארוכה

תסמונת QT מולדת מתרחשת בכ -1 מתוך 7, 000 ל -10,000 אנשים בארה"ב, לפי מרכז החולים סנט לוקס-רוזוולט. מצב זה הוא תוצאה של מוטציות גנטיות שמובילות למקצבי לב לא תקינים. סוג של תסמונת לונג QT בשם תסמונת וורד-רומנו מוביל להולכה חשמלית חריגה בלב שיכול לגרום התעלפות ומוות פתאומי, על פי המכון הרפואי הווארד יוז.

תסמונת אליס ואן קריבלד

תסמונת אליס-ואן קריבלד היא מצב גנטי נדיר הנפוץ בקרב בני עמם. בנוסף לגמדנות קצרת טווח ולפרעות פיזיות אחרות, תסמונת זו גורמת לפגם בין שני חדרי הלב העליונים, או האסטריה.פגמים אלה - הידועים כבעלי פגמים פרוזדורים - יכולים להוביל לקוצר נשימה, לזיהומים בדרכי הנשימה או הפרעות קצב, על פי המכון הרפואי הווארד יוז. פגמים חמורים יכולים להוביל לאי ספיקת לב בסופו של דבר.

מחלות גנטיות נדירות אחרות

תסמונת הולט-אורם היא הפרעה גנטית המשפיעה על כ -1 מתוך 100, 000 אנשים, על פי המכונים הלאומיים לבריאות. מצב זה גורם לליקויי לב מסכנים את החיים ולעצמות מפותחות באופן בלתי תקין בגפיים העליונות. הפגם הנפוץ ביותר שנצפה אצל אלו עם תסמונת הולט-אורם הוא חור במחיצות שבין האטריה. אנשים מסוימים עשויים לפתח חור מחצה בין תאי הלב התחתון. במקרים אחרים, מחלה הולכה לבבית יכולה להתרחש, מה שגורם להפרעות לב איטיות יותר מהרגיל הנקראות ברדיקרדיה או התכווצות לב מהירה ולא מתואמת הנקראת פרפורציה.

תסמונת מרפאן היא הפרעה תורשתית של רקמת החיבור שמשפיעה על כ 1 ב 5, 000 אנשים, על פי המכונים הלאומיים לבריאות. זה יכול לגרום ליקויים בלב מבניים המביאים הפרעות קצב, דפיקות לב, קוצר נשימה ועייפות. חלשה ומתח של אבי העורקים עלולה להוביל לסיבוכים מסכני חיים, כולל בליטה בקיר כלי דם הנקראת מפרצת או קריעה של קיר אבי העורקים.

קרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית היא מחלת לב מורכבת העלולה להיגרם על ידי אחד מ -900 מוטציות ידועות על 12 גנים שונים, על פי המכונים הלאומיים לבריאות. המצב גורם עיבוי של קיר שריר הלב. אמנם זה עלול לגרום לא תסמינים אצל אנשים מסוימים, זה יכול לגרום התעלפות, כאבים בחזה, קוצר נשימה או - במקרים נדירים - מוות פתאומי.