רשימה של מחלות מולדות

מחלות מולדות מתייחסים למחלות הנמצאות בלידה. לפעמים, מצב מולד משפיע על חלק גוף מסוים או הוא מצב בירושה המשפיעה על צמיחה ופיתוח. מחלות מולדות בדרך כלל נוכחים בלידה, אך עם הופעת סונוגרמות תלת מימדיות, מחלות מולדות יכולות להתגלות לפני הלידה.

וידאו של היום

Coarctation של אבי העורקים

Coarctation של אבי העורקים מטופל כירורגי. באופן ספציפי, מנתחים יפתחו או למעשה להוציא את החלק הצר של אבי העורקים. לפעמים, אנגיופלסטיקה בלון עשוי לשמש במקום ניתוח. בלון angioplasty כרוך החדרת צינור קטן ודק לתוך אבי העורקים. בלון מנופח כדי לפתוח את כלי השיט.

לחץ דם גבוה, המשך עורק הצרות ו endocarditis (זיהום של הציפוי הפנימי של הלב) הם רק כמה סיבוכים של coarctation של אבי העורקים.

Hyperplasia יותרת הכליה

hyperplasia יותרת הכליה מלידה היא מצב המשפיע על בלוטות האדרנל, מבנים היושבים מעל הכליות לייצר הורמונים סטרואידים. שני סוגים של hyperplasia adrenal מולדים קיימים: קלאסי ולא קלאסי. היפרפלזיה מולדת קלאסית מתרחשת בתינוקות וילדים צעירים, בעוד שהצורה הלא קלאסית משפיעה על ילדים גדולים יותר ועל ילדים בגיל ההתבגרות המוקדמת.

סימפטומים של היפרפלזיה מולדת קלאסית כוללת פין מוגדל בזכרים, אברי מין מעורפלים אצל נקבות, הקאות, התייבשות והקאות. זה עלול גם להוביל לגיל ההתבגרות המוקדמת, אי סדירות של אי ווסת.

סימפטומים של היפרפלזיה מולדת לא קלאסית כוללים וסת לא סדירה, עייפות, לחץ דם נמוך, השמנת יתר וכולסטרול גבוה.

טיפול עבור hyperplasia אדרנל מולד כרוך לוקח תרופות כגון dxamethasone או cortisol להחליף את סטרואידים שאינם עשויים. ניתוח שחזור יכול לשמש אצל נשים עם איברי מין מעורפלים. לפעמים, נשים יכולות לקבל dexamethosone לפני התינוק נולד.

קטרקט מולד

קטרקט מולד מתייחס לענן של עדשות העין בזמן הלידה. הסימפטומים של קטרקט מולד כוללים נקודה לבנה בחלק העגול והכהה של העין (תלמיד), תנועות עיניים מהירות (ניסטגמוס) וחוסר היכולת של התינוק לזהות את מה שסביבו, על פי MedlinePlus.

קטרקט קטלני אינו דורש טיפול, אך קטרקט חמור יכול להיות מטופל בניתוח ומוחלף בעדשה מלאכותית.