Y מחלות מקושרות

לכל אדם יש 46 כרומוזומים, כולל שני כרומוזומים (X, Y) הקובעים את המגדר. הכרומוזום Y הוא ייחודי לגברים. בירושה X כרומוזום מן האם כרומוזום Y מהאבא עושה את הילד זכר. מכיוון שהכרומוזום Y קשור לחלוטין לגבריות, פגמים בגנים בכרומוזום זה קשורים בעיקר עם אי-פוריות כרומוזום ופגמים בהתפתחות של אברי הרבייה הגבריים. כמה צורות של המחלה retigitis pigmentosa יש גם מקושר Y ירושה כרומוזום.

>

וידאו של היום

Y פוריות כרומוזום

Y פוריות כרומוזום הוא פגם על כרומוזום Y וכתוצאה מכך כישלון מוחלט לייצר זרע (azoospermia) או פגם חלקי של הזרע ייצור וכתוצאה מכך הייצור של מספר זרע נמוך בהרבה (oligospermia). אם זרע מיוצרים, הם בדרך כלל בצורת חריגה ואין להם או יכולת שחייה ירודה. בהתאם לחומרה של אי פוריות כרומוזום Y, גברים עשויים להיות פוריות לחלוטין או עשויים לדרוש פרוצדורות טכנולוגיה פוריות בסיוע כמו הזרקה זרע לאב ילד. Y כרומוזום פוריות מתרחשת כ 1 ב 2, 000 גברים. אצל גברים שאינם מסוגלים לייצר זרע, 5 עד 10% סובלים מאי פוריות כרומוזום Y. ישנם מספר גנים אשר היו מקושרים Y כרומוזום פוריות, כולל CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 ו RBMY1A1.

->

אזוספרמיה

אזוספרמיה או אי יכולת מלאה לייצר זרע יכולה להיגרם על ידי מחיקת אזור azoospermmia גורם (AZF) באזור. אם האזור AZF נמחק גנים, חלבונים ייצור הזרע לא ניתן לייצר זרע אינם עשויים. בתוך האזור AZF הוא גן ספציפי הנקרא USP9Y, אשר אם נמחק, מייצר גרסאות לא פונקציונליות stunted של זרע ההחלטות חלבונים, וכתוצאה מכך azoospermia.

חריגה או נעדר התפתחות האשכים

מין קביעת האזור Y (SRY) של כרומוזום Y אחראי באופן ספציפי על התפתחות נורמלית של בלוטות המין הגברי (אשכים). אם אזור זה נמחק, אדם XY יהיה מגוון של פגמים בפיתוח האשכים (gonadal dysgenesis) לעתים קרובות וכתוצאה מכך איברי מין מעורפל או היווצרות של נשים gonads. במקרים מסוימים, דלקתיות אמיתית (נוכחותם של איברי המין הרבייה והנקבית) עלולה לגרום. גברים עם מחיקה זו הם בדרך כלל עקרות עם מעט או ללא ייצור זרע.

רטיניטיס Pigmentosa

רטיניטיס pigmentosa היא מחלה תורשתית גנטית של העין שבה תאים של הרשתית לייצר חלבונים פגומים. הסימפטומים כוללים אובדן פרוגרסיבי של ראייה החל עם ראיית לילה ירד, ואחריו אובדן הראייה היקפית או הצד, ולבסוף עיוורון. אין טיפול או תרופה.מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן ה- RPY (רטיניטיס פיגמנטוזה, Y-linked), אשר גורם לה ליצור גרסאות פגומות של חלבונים הדרושים לחזון תקין.